Profesör. Osman Demirhan’ın bir gen mutasyonunun iskelet sistemi hasarının yanı sıra cinsel organ fonksiyon bozukluğuna da neden olabileceğini keşfetmesi bir onur olarak kabul edildi.
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Temel Tıp Bilimleri Anabilim Dalı Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı. Osman Demirhan’ın gende meydana gelen bir değişikliğin iskelet sisteminde hasara ve cinsel organlarda bozulmaya yol açtığını ortaya koyması, bir onur ödülü olarak kabul edildi.
Grup olarak önemli bir görevi yerine getirdiklerini söyleyen Demirhan, şu değerlendirmede bulundu:
“Doğuştan iskelet anomalileri şeklinde kendini gösteren nadir bir durum olarak bilinen bu tür. Araştırmamızda hastamızın ebeveynlerinde de bu özel geni taşıdığı tespit edildi. Hücrelerde alıcı proteinleri sentezleyen bir gen tespit ettik. kemik ve kıkırdak gelişimine yardımcı olan gen tespit edildi. Bu hastanın hücrelerde reseptör bulunmadığı için kemiğin yanı sıra kıkırdak ve uzuvlarda azalmaya yol açtığını gözlemledik.”
“Yılın Yenilikçi Temel Bilimler Doktoru” ödülünü aldı.
Demirhan, Doktorclub Awards 2022 Ödülleri’nde “Yılın Yenilikçi Temel Bilimler Doktoru” ödülünü alma onuruna layık görüldüğünü açıkladı. şu şekilde devam etti:
“Kör parmaklar ve ayak düzensizlikleri endişe kaynağı. Bu çalışma, gözlemlenen iskelet anormalliklerinin belirgin bir varyantı. Demirhan sendromu, kemik büyümesinden sorumlu gende yepyeni bir varyant. İlk kez keşfettik. Daha önce gördüğümüz gibi iskelet anormallikleri olan hastalarda genital anormallikler hiçbir şekilde dahil edilmedi.“İlk çalışmamızda, bu birey için genetik anormallikler ve gelişimsel sorunlar belirledik. Bu çalışma uluslararası tıp literatürüne benim adım olan Demirhan Sendromu adıyla girdi.”
Demirhan çare bulmanın imkansız olduğunu açıkladı ve belirtti:
“Bundan sonra mutlaka iskelet sisteminde bu genle ilgili anormallikler olan vakaları arayacağız. Bir dahaki sefere, hamileliği takip eden kadın doğum uzmanının kol ve bacaklarında incelme olduğundan şüphelendiği bir bebeğimiz olduğunda. Bebeğin büyümesine zarar vermenin yanı sıra bu hastalar için doğru adres tespit ettik.Bebek bu şekilde doğabilir. Gebelik sürecinde böyle doğabilecek kusurlu bebeklerin erken dönemde tanısının konarak ailenin ona göre gebeliklerinin sonlandırılmasını öneriyoruz.”
